GeneSafe¬ģ Complete (GeneSafe¬ģ Inherited+ GeneSafe¬ģ De Novo)
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GeneSafe¬ģ Complete (GeneSafe¬ģ Inherited+ GeneSafe¬ģ De Novo)

Precio de mercado. 1.000‚ā¨
DESDE 900‚ā¨
Precio para clientes
Caser Salud: 880‚ā¨
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Este producto incluye:

  • Test Prenatal GeneSafe® Inherited
  • Test Prenatal GeneSafe® De Novo
  • Toma de la muestra de sangre materna.
  • Análisis de sangre.
  • Informe de resultados.
  • Explicación (telefónica) de los resultados por parte del especialista.

¿Buscas un test completo que analice trastornos genéticos y mutaciones no hereditarias? Este test proporciona, de forma segura, información ampliada sobre el ADN de tu bebé.


¬ŅQu√© es GeneSafe¬ģ Complete?

Es la combinación de los tests GeneSafe® Inheritas y GeneSafe® De Novo. Esta test analiza posibles enfermedades hereditarias y no hereditarias del ADN del bebé.

Pruebas de trastornos genéticos hereditarios:

  • Fibrosis quística
  • Beta Talasemia
  • Anemia de Células Falciformes
  • Hipoacusia Hereditaria Recesiva Tipo 1A
  • Hipoacusia Hereditaria Recesiva Tipo 1B 

Pruebas no hereditarias de 25 mutación de genes relacionados con 44 enfermedades:

  • Displasias Esqueléticas
    • Acondrogénesis tipo II o hipocondrogénesis (COL2A1)
    • Acondroplasia (FGFR3)
    • Síndrome de CATSLH (FGFR3)
    • Síndrome Crouzon con acantosis nigrican (FGFR3)
    • Hipocondroplasia (FGFR3)
    • Síndrome de Muenke (FGFR3)
    • Displasia tanatofórica tipo I (FGFR3)
    • Displasia tanatofórica tipo II (FGFR3)
    • Síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A1)
    • Síndrome de Ehlers-Danlos, tipoVIIA (COL1A1)
    • Osteogénesis imperfecta, tipo I (COL1A1)
    • Osteogénesis imperfecta, tipo II (COL1A1)
    • Osteogénesis imperfecta, tipo III (COL1A1)
    • Osteogénesis imperfecta, tipo IV (COL1A1)
    • Síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A2)
    • Síndrome Ehlers-Danlos, tipo VIIB (COL1A2)
    • Osteogénesis imperfecta, tipo II (COL1A2)
    • Osteogénesis imperfecta, tipo III (COL1A2)
    • Osteogénesis imperfecta, tipo IV (COL1A2)
  • Síndromes poco frecuentes
    • Síndrome de Alagille (JAG1)
    • Síndrome de Charge (CHD7)
    • Síndrome de Cornelia de Lange 5 (HDAC8)
    • Síndrome de Cornelia de Lange 1 (NIPBL)
    • Síndrome de Rett (MECP2)
    • Síndrome de Sotos 1 (NSD1)
    • Síndrome de Bohring-Opitz (ASXL1)
    • Síndrome de Schinzel-Giedion síndrome (SETBP1)
    • Holoprosencefalia (SIX3)
  • Síndrome de Noonan
    • Síndrome cutáneo craneofacial 1 (BRAF)
    • Síndrome de Noonan con o sin leucemia mielomonocítica- NSLL (CBL)
    • Síndrome de Noonan / Cáncer (KRAS)
    • Síndrome cardiofaciocutáneo 3 (MAP2K1)
    • Síndrome cardiofaciocutáneo 4 (MAP2K2)
    • Síndrome de Noonan 6 / Cáncer (NRAS)
    • Síndrome Noonan 1 / Síndrome de LEOPARD / Cáncer (PTPN11)
    • Leucemia mielomonocítica juvenil - JMML (PTPN11)
    • Síndrome de Noonan 5/ Síndrome LEOPARD 2 (RAF1)
    • Síndrome Noonan 8  (RIT1)
    • Síndrome de Noonan / Enfermedad con caída de cabello anagénica (SHOC2)
    • Síndrome de Noonan 4 (SOS1)
  • Síndromes de Craniosinostosis
    • Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o
    • desórdenes en la esteroidogénesis (FGFR2)
    • Síndrome de Apert (FGFR2)
    • Síndrome de Crouzon (FGFR2)
    • Síndrome de Jackson-Weiss (FGFR2)
    • Síndrome de Pfeiffer tipo 1 (FGFR2)
    • Síndrome de Pfeiffer tipo 2 (FGFR2)
    • Síndrome de Pfeiffer tipo 3 (FGFR2)

Se toma una pequeña muestra sanguinea de la madre y de ahí se toma el ADN fetal para proceder al análisis.

En caso de:

  • No querer realizar una pruebas invasivas para el bebé
  • Edad paterna avanzada
  • Riesgo en las condiciones genéticas
  • Resultados anómalos en la ecografía

Entre la semana 10 y la 12.

Si, es una prueba apta tanto para embarazos gemelares como por fecundación in vitro o donación de óvulos.

Pruebas Test GeneSafe® Inherited

Test GeneSafe® De Novo

Test GeneSafe® Complete 

Test GeneSafe® Complete + PrenatalSafe® Karyo Plus
Característica diferenciadora Analiza trastornos genéticos hereditarios Analiza 25 mutaciones no hereditarias relacioandas con 44 enfermedades Pack GeneSafe® Inherited+ GeneSafe® De Novo Test GeneSafe® Complete + análisis de los principales síndromes y alteraciones en los cromosomas sexuales
Sexo del bebé ‚úĒÔłŹ ‚úĒÔłŹ ‚úĒÔłŹ ‚úĒÔłŹ
Sexo del bebé en embarazo múltiple ‚úĒÔłŹ ‚úĒÔłŹ ‚úĒÔłŹ ‚úĒÔłŹ

Trisomía 13, 18 y 21 (Síndrome de Patau, Edwards y Down)

‚ĚĆ ‚ĚĆ ‚ĚĆ ‚úĒÔłŹ

Alteración cromosomas sexuales:

  • Síndrome de Klinefelter (XXY)
  • Síndrome de Jacos (XYY)
  • Triple X (XXX)
  • Síndrome de Turner (Monosomía X
‚ĚĆ ‚ĚĆ ‚ĚĆ ‚úĒÔłŹ

Síndromes:

  • De DiGeorge
  • De Velo-cardio-facial VCFse
  • De Cri-Du-Chat
  • De Prader-Willi
  • De Angelman
  • De Delección 1p36
  • De Wolf-Hirschhorn
  • De Jacobsen
  • De Smith-Magenis
  • De Langer-Gideon
‚ĚĆ ‚ĚĆ ‚ĚĆ ‚úĒÔłŹ

Trastornos genéticos hereditarios:

  • Beta Talasemia
  • Fibrosis Quística
  • Anemia de Células Falciformes
  • Hipoacusia Hereditaria Recesiva Tipo 1A y 1B
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25 Mutación de genes relacionados con 44 enfermedades miogénicas:

  • Síndromes poco frecuentes
  • Síndrome de Noonan
  • Displasias Esqueléticas
  • Síndromes de Craniosinostosis
‚ĚĆ ‚úĒÔłŹ ‚úĒÔłŹ ‚úĒÔłŹ
Resultados** 10-12 días 10-12 días 10-12 días 10-12 días
Precios Desde 730€ Desde 730€ Desde 860€ Desde 1450€
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  • Trastornos genéticos hereditarios
    • Fibrosis quística
    • Beta Talasemia
    • Anemia de Células Falciformes
    • Hipoacusia Hereditaria Recesiva Tipo 1A
    • Hipoacusia Hereditaria Recesiva Tipo 1B 
  • Fibrosis quística
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Test Prenatal GeneSafe¬ģ De Novo

Incluye:
  • Pruebas de mutación de 25 genes relacionados con 44 enfermedades 
    • Anomalías cardíacas
    • Síndromes polimalformativos
    • Displasias esqueléticas
    • Trastornos del neurodesarrollo: epilepsia, autismo, discapacidad intelectual...
    • Sindormes poco frecuentes (Bohring-Opitz, Schinzel-Giedion, Pfeiffe...)
  • Anomalías cardíacas
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