¿Qué es el Test GeneSafe® Complete?

Es el test prenatal no invasivo resultante de la unión de los test GeneSafe® Inherited + GeneSafe® De Novo. Por lo tanto, es capaz de detectar las siguientes mutaciones genéticas tanto hereditarias como no hereditarias:

Detalle de las 25 Mutación de genes relacionados con  44 enfermedades miogénicas:

• Displasias Esqueléticas

  • Acondrogénesis tipo II o hipocondrogénesis (COL2A1)
  • Acondroplasia (FGFR3)
  • Síndrome de CATSLH (FGFR3)
  • Síndrome Crouzon con acantosis nigrican (FGFR3)
  • Hipocondroplasia (FGFR3)
  • Síndrome de Muenke (FGFR3)
  • Displasia tanatofórica tipo I (FGFR3)
  • Displasia tanatofórica tipo II (FGFR3)
  • Síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A1)
  • Síndrome de Ehlers-Danlos, tipoVIIA (COL1A1)
  • Osteogénesis imperfecta, tipo I (COL1A1)
  • Osteogénesis imperfecta, tipo II (COL1A1)
  • Osteogénesis imperfecta, tipo III (COL1A1)
  • Osteogénesis imperfecta, tipo IV (COL1A1)
  • Síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A2)
  • Síndrome Ehlers-Danlos, tipo VIIB (COL1A2)
  • Osteogénesis imperfecta, tipo II (COL1A2)
  • Osteogénesis imperfecta, tipo III (COL1A2)
  • Osteogénesis imperfecta, tipo IV (COL1A2

• Síndromes poco frecuentes

  • Síndrome de Alagille (JAG1)
  • Síndrome de Charge (CHD7)
  • Síndrome de Cornelia de Lange 5 (HDAC8)
  • Síndrome de Cornelia de Lange 1 (NIPBL)
  • Síndrome de Rett (MECP2)
  • Síndrome de Sotos 1 (NSD1)
  • Síndrome de Bohring-Opitz (ASXL1)
  • Síndrome de Schinzel-Giedion síndrome (SETBP1)
  • Holoprosencefalia (SIX3)

• Síndrome de Noonan

  • Síndrome cutáneo craneofacial 1 (BRAF)
  • Síndrome de Noonan con o sin leucemia mielomonocítica- NSLL (CBL)
  • Síndrome de Noonan / Cáncer (KRAS)
  • Síndrome cardiofaciocutáneo 3 (MAP2K1)
  • Síndrome cardiofaciocutáneo 4 (MAP2K2)
  • Síndrome de Noonan 6 / Cáncer (NRAS)
  • Síndrome Noonan 1 / Síndrome de LEOPARD / Cáncer (PTPN11)
  • Leucemia mielomonocítica juvenil - JMML (PTPN11)
  • Síndrome de Noonan 5/ Síndrome LEOPARD 2 (RAF1)
  • Síndrome Noonan 8  (RIT1)
  • Síndrome de Noonan / Enfermedad con caída de cabello anagénica (SHOC2)
  • Síndrome de Noonan 4 (SOS1)

• Síndromes de Craniosinostosis

  • Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o desórdenes en la esteroidogénesis (FGFR2)
  • Síndrome de Apert (FGFR2)
  • Síndrome de Crouzon (FGFR2)
  • Síndrome de Jackson-Weiss (FGFR2)
  • Síndrome de Pfeiffer tipo 1 (FGFR2)
  • Síndrome de Pfeiffer tipo 2 (FGFR2)
  • Síndrome de Pfeiffer tipo 3 (FGFR2)

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¿Cómo adquirir el Test GeneSafe® Complete?

Busca en el mapa o en el menú correspondiente, el centro Megalab de tu preferencia. Posteriormente da click en "Comprar ahora". 

Rellena todos los datos con el nombre de la madre, realiza el pago y descarga el bono para acudir al centro.

Llama al centro correspondiente (el número de teléfono aparece en el bono), verifica la disponibilidad y acude a centro. 

Allí una enfermera realizará una pequeña extracción de sangre de la madre (sin ningún peligro para el bebé) y  una prueba de saliva paterna. Posteriormente, te darán un código de identificación de la muestra. No olvides llevar::

• Bono descargado
• Documento de Identidad

Una vez estén los resultados, podrás descargarlos con el ID y las indicaciones que te faciliten en el centro.

No es necesario volver al centro de extracción para recoger los resultados.

¿Por qué adquirir el Test GeneSafe® Complete en C+B?

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