Test Prenatal GeneSafe® De Novo

Este test no invasivo prenatal, hace un cribado de 25 genes relacionados con 44 enfermedades monogénicas, que son:

Síndromes poco frecuentes

• Síndrome de Alagille (JAG1)
• Síndrome de Charge (CHD7)
• Síndrome de Cornelia de Lange 5 (HDAC8)
• Síndrome de Cornelia de Lange 1 (NIPBL)
• Síndrome de Rett (MECP2)
• Síndrome de Sotos 1 (NSD1)
• Síndrome de Bohring-Opitz (ASXL1)
• Síndrome de Schinzel-Giedion síndrome (SETBP1)
• Holoprosencefalia (SIX3)

Síndrome de Noonan

• Síndrome cutáneo craneofacial 1 (BRAF)
• Síndrome de Noonan con o sin leucemia mielomonocítica- NSLL (CBL)
• Síndrome de Noonan / Cáncer (KRAS)
• Síndrome cardiofaciocutáneo 3 (MAP2K1)
• Síndrome cardiofaciocutáneo 4 (MAP2K2)
• Síndrome de Noonan 6 / Cáncer (NRAS)
• Síndrome Noonan 1 / Síndrome de LEOPARD / Cáncer (PTPN11)
• Leucemia mielomonocítica juvenil - JMML (PTPN11)
• Síndrome de Noonan 5/ Síndrome LEOPARD 2 (RAF1)
• Síndrome Noonan 8  (RIT1)
• Síndrome de Noonan / Enfermedad con caída de cabello anagénica (SHOC2)
• Síndrome de Noonan 4  (SOS1)

Displasias Esqueléticas

• Acondrogénesis tipo II o hipocondrogénesis (COL2A1)
• Acondroplasia (FGFR3)
• Síndrome de CATSLH (FGFR3)
• Síndrome Crouzon con acantosis nigrican (FGFR3)
• Hipocondroplasia (FGFR3)
• Síndrome de Muenke (FGFR3)
• Displasia tanatofórica tipo I (FGFR3)
• Displasia tanatofórica tipo II (FGFR3)
• Síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A1)
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipoVIIA (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo I (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo II (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo III (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo IV (COL1A1)
• Síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A2)
• Síndrome Ehlers-Danlos, tipo VIIB (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo II (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo III (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo IV (COL1A2)

Síndromes de Craniosinostosis

• Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o
• desórdenes en la esteroidogénesis (FGFR2)
• Síndrome de Apert (FGFR2)
• Síndrome de Crouzon (FGFR2)
• Síndrome de Jackson-Weiss (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 1 (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 2 (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 3 (FGFR2)

• Toma de la muestra de sangre materna
• Análisis de sangre
• Pruebas de mutación de 25 genes relacionados con 44 enfermedades como:
  • Anomalías cardíacas
  • Síndromes polimalformativos
  • Displasias esqueléticas
  • Síndorme de Noonan
  • Trastornos del neurodesarrollo: epilepsia, autismo, discapacidad intelectual...
  • Sindormes poco frecuentes (Bohring-Opitz, Schinzel-Giedion, Pfeiffe...)
• Informe de resultados
• Explicación (telefónica) de los resultados por parte del especialista

Es recomendable hacerse el test en caso de:

• Edad paterna avanzada
• Resultados anómalos en la ecografía
• Riesgo en las condiciones genéticas
• Padres que no quieran realizar pruebas invasivas para el pequeño

A partir de la semana 10 de embarazo se puede realizar la prueba.

Si, el test se puede realizar en embarazos gemelares y embarazos por FIV y donación de óvulos.

En la clínica Megalab que elijas, al comprar el bono, de las más de 60 que hay en España.

En menos de una semana, tendrás los resultados.

Megalab te dará una clave de acceso para la plataforma en al que podrás ver los resultados.

Un asesor genético se pondrá en contacto contigo para explicarte los resultados, además te enviarán los resultados interpretados y con un reporte gráfico genético.

Se toma una pequeña muestra de sangre del brazo de la madre.

Se repetirá la prueba.