Este test no invasivo prenatal, hace un cribado de 25 genes relacionados con 44 enfermedades monogénicas, que son:

Síndromes poco frecuentes

• Síndrome de Alagille (JAG1)
• Síndrome de Charge (CHD7)
• Síndrome de Cornelia de Lange 5 (HDAC8)
• Síndrome de Cornelia de Lange 1 (NIPBL)
• Síndrome de Rett (MECP2)
• Síndrome de Sotos 1 (NSD1)
• Síndrome de Bohring-Opitz (ASXL1)
• Síndrome de Schinzel-Giedion síndrome (SETBP1)
• Holoprosencefalia (SIX3)

Síndrome de Noonan

• Síndrome cutáneo craneofacial 1 (BRAF)
• Síndrome de Noonan con o sin leucemia mielomonocítica- NSLL (CBL)
• Síndrome de Noonan / Cáncer (KRAS)
• Síndrome cardiofaciocutáneo 3 (MAP2K1)
• Síndrome cardiofaciocutáneo 4 (MAP2K2)
• Síndrome de Noonan 6 / Cáncer (NRAS)
• Síndrome Noonan 1 / Síndrome de LEOPARD / Cáncer (PTPN11)
• Leucemia mielomonocítica juvenil - JMML (PTPN11)
• Síndrome de Noonan 5/ Síndrome LEOPARD 2 (RAF1)
• Síndrome Noonan 8  (RIT1)
• Síndrome de Noonan / Enfermedad con caída de cabello anagénica (SHOC2)
• Síndrome de Noonan 4  (SOS1)

Displasias Esqueléticas

• Acondrogénesis tipo II o hipocondrogénesis (COL2A1)
• Acondroplasia (FGFR3)
• Síndrome de CATSLH (FGFR3)
• Síndrome Crouzon con acantosis nigrican (FGFR3)
• Hipocondroplasia (FGFR3)
• Síndrome de Muenke (FGFR3)
• Displasia tanatofórica tipo I (FGFR3)
• Displasia tanatofórica tipo II (FGFR3)
• Síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A1)
• Síndrome de Ehlers-Danlos, tipoVIIA (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo I (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo II (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo III (COL1A1)
• Osteogénesis imperfecta, tipo IV (COL1A1)
• Síndrome de Ehlers-Danlos (COL1A2)
• Síndrome Ehlers-Danlos, tipo VIIB (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo II (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo III (COL1A2)
• Osteogénesis imperfecta, tipo IV (COL1A2)

Síndromes de Craniosinostosis

• Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o
• desórdenes en la esteroidogénesis (FGFR2)
• Síndrome de Apert (FGFR2)
• Síndrome de Crouzon (FGFR2)
• Síndrome de Jackson-Weiss (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 1 (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 2 (FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer tipo 3 (FGFR2)

• Toma de la muestra de sangre materna
• Análisis de sangre
• Pruebas de mutación de 25 genes relacionados con 44 enfermedades como:
  • Anomalías cardíacas
  • Síndromes polimalformativos
  • Displasias esqueléticas
  • Síndorme de Noonan
  • Trastornos del neurodesarrollo: epilepsia, autismo, discapacidad intelectual...
  • Sindormes poco frecuentes (Bohring-Opitz, Schinzel-Giedion, Pfeiffe...)
• Informe de resultados
• Explicación (telefónica) de los resultados por parte del especialista

No. Todos nuestros test prenatales están disponibles seas o no asegurado Caser. La ventaja que se ofrece es que nuestros asegurados reciben un precio prefencias dependiendo si tienen seguro de salud u otro. 

Hacerse cualquier Test Prenatal es muy sencillo, simplemente deberá seguir los siguientes pasos:

• Seleccionar la clínica de su preferencia
• Realizar el pago y confirmar la compra
• Recibirá por correo electrónico el bono correspondiente
• Llamé a la clínica para agendar su cita. El número de teléfono aparece en el bono.
• Acuda a su cita para realizar el test.

Los resultados estarán listos en un plazo de 10-15 días laborables. En caso de que ese periodo haya finalizado y aún no tenga los resultados, no dude en ponerse en contacto con nosotros. 

Es recomendable hacerse el test en caso de:

• Edad paterna avanzada (+40 años)
• Resultados anómalos en la ecografía
• Riesgo en las condiciones genéticas
• Padres que no quieran realizar pruebas invasivas al bebé

A partir de la semana 10 en caso de embarazos únicos y semana 12 para embarazos gemelares. 

Sí. el test se puede realizar en embarazos únicos, gemelares y aquellos embarazos resultado de técnicas de reproducción asistida ( FIV y donación de óvulos).

Nuestro proveedor, Megalab, te dará una clave de acceso para la plataforma en al que podrás ver los resultados.

Adicionalmente, un asesor genético se pondrá en contacto vía telefónica para darle una explicación más detallada sobre los resultados. Finalmente, recibirá los resultados interpretados y con un reporte gráfico genético.

Trabajamos con, Megalab, empresa lider por su excelencia y profesionalismo. Esto nos permite poder ofrecer el servicio en +60 laboratorios en todo España. 

Para realizar la prueba se toma una pequeña muestra de sangre a la futura madre. Este procedimiento es totalmente seguro e indoloro tanto para la madre como para el bebé. Posteriormente se envía la muestra a los laboratios en donde se extrae el ADN fetal y se realiza el análisis correspondiente. Finalmente se envían los resultados.