Los avances en la medicina han brindado una nueva forma de evaluar el bienestar fetal y han permitido a los médicos detectar anomalías genéticas y cromosómicas con mayor precisión. En este artículo, analizaremos de forma objetiva los test prenatales no invasivos que se ofrecen en el mercado enfocándonos en los de ADN fetal en sangre materna, destacando sus características clave y su relevancia clínica.
El test de ADN fetal en sangre materna, ha demostrado ser uno de los métodos más precisos, confiables y seguros para detectar anomalías cromosómicas durante el embarazo. Este test se basa en la identificación y análisis del ADN fetal que circula en la sangre de la madre. Al analizar las secuencias de ADN del futuro bebé, es posible detectar la presencia de trisomías como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), entre muchas otras condiciones genéticas. La alta sensibilidad y especificidad de este test lo convierten en una herramienta valiosa para el diagnóstico prenatal no invasivo. Es importante mencionar que todas estas pruebas se pueden realizar desde la semana 10 de embarazo a través de una simple muestra de sangre de la madre. Para este tipo de pruebas no es necesario ir en ayunas.
Test Prenatal Harmony
Los análsis prenatales Harmony Básico y Harmony Ampliado se han destacado como opciones confiables para detectar anomalías genéticas en el feto por su alta fiabilidad y especificidad, brindando resultados confiables y precisos desde la semana 10 de embarazo. Además, este test presenta una baja tasa de falsos positivos, lo que reduce la necesidad de pruebas invasivas adicionales. Su enfoque no invasivo y su precisión lo convierten en una herramienta de vanguardia para la detección de anomalías cromosómicas en el ámbito de la salud prenatal.
Harmony Básico:
El test prenatal Harmony Básico utiliza la tecnología de secuenciación masiva del ADN fetal en sangre materna para detectar las principales anomalías cromosómicas, como las trisomías 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau). Así como, Monosomía X (Síndrome Turner) y Aneuplodia de los cromosomas sexuales (Síndrome Jacos y Klinefelter). Este test ofrece una alta sensibilidad y especificidad en la detección de estas alteraciones genéticas comunes, brindando resultados confiables.
Harmony Ampliado:
El test prenatal Harmony Ampliado va más allá de la detección de las trisomías comunes y ofrece un análisis más exhaustivo del material genético fetal. Además de las trisomías 21, 18 y 13, el Harmony Ampliado también evalúa otras anomalías cromosómicas más “raras”, como la deleción 22q11.2 (Síndrome DiGeorge y síndrome velo-cardio-facial VCFS).
A diferencia del Test Harmony Básico, el examen Harmony Ampliado ofrece una evaluación más completa del material genético fetal, lo que brinda a los padres una visión más detallada y precisa de posibles anomalías cromosómicas adicionales.
Por lo tanto, la principal diferencia entre ambos test prenatales radica en el alcance de su análisis genético. Mientras que el Harmony Básico se centra en las trisomías más comunes como: 21, 18 y 13, el Harmony Ampliado ofrece una evaluación más exhaustiva, incluyendo microdeleciones y duplicaciones cromosómicas adicionales. Los resultados del Test Hamony depende del laboratorio donde se realice, sin embargo, a modo de referencia en CaserMasBeneficios los resultados están listos en un plazo de 3-8 días hábiles desde que la prueba llega al laboratorio.
Test Prenatal Everli
Ahora bien, entre las opciones disponibles, los test prenatales Everli han ganado reconocimiento como una herramienta confiable para la detección de anomalías genéticas. Sin embargo, no siempre es sencillo elegir entre el Básico, Avanzado, Completo o Plus de los test prenatales Everli. Por ello, los analizaremos uno a uno brindando una visión general para que las parejas embarazadas puedan tomar decisiones informadas.
Everli Básico
El análisis prenatal Everli Básico es una opción inicial que se enfoca en el análisis de las principales trisomías, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). Este test proporciona información esencial sobre estas anomalías genéticas comunes y brinda tranquilidad. Este es el test prenatal no invasivo ideal para embarazo múltiple (gemelos o mellizos).
Everli Avanzado
El test prenatal Everli Avanzado ofrece un análisis más completo al incluir además la detección de anomalías en los cromosomas sexuales. Esto incluye la detección de: Síndrome de Turner (X0), Triple X (XXX), Síndrome de Klinefelter y Síndrome de Jacos (XYY).
Everli Completo
El test prenatal Everli Completo ofrece un análisis exhaustivo al evaluar un amplio rango de trisomías y microdeleciones, además de proporcionar información adicional sobre el RH sanguíneo. Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que pueden estar asociadas con condiciones genéticas específicas.
Everli Plus
El test prenatal Everli Plus es la opción más completa y avanzada de la línea Everli, ofreciendo un análisis completo de trisomías, microdeleciones, RH sanguíneo y análisis de las principales aneuploidías de los cromosomas sexuales.
Por lo tanto, los test prenatales Everli ofrecen una gama de opciones para el análisis genético prenatal, cada una con sus propias ventajas y cobertura. Desde el Everli Básico, que se enfoca en las trisomías más comunes, hasta el Everli Plus, que ofrece una evaluación completa de múltiples aspectos genéticos, estos test brindan tranquilidad y permiten tomar decisiones informadas durante el embarazo.
Test prenatal Genesafe
Los test prenatales GeneSafe han surgido como una opción confiable para evaluar el riesgo de enfermedades genéticas heredadas o de novo en el feto.
GeneSafe Inherited
El test prenatal GeneSafe Inherited se enfoca en analizar el riesgo de enfermedades genéticas heredadas de los padres al feto. Este test examina la presencia de variantes genéticas conocidas asociadas con enfermedades genéticas monogénicas hereditarias como: la fibrosis quística, beta talasemia, anemia de células falciformes e hipoacusia hereditaria recesiva tipo 1A Y 1B.
GeneSafe De Novo
El test prenatal GeneSafe De Novo se centra en la detección de mutaciones genéticas nuevas que no se heredan de los padres, sino que ocurren de forma espontánea en el feto. En este test se analizan 25 genes relacionados con 44 enfermedades incluyendo: anomalías cardiacas, síndrome polimalformativo, displasia esquelética, diversos trastornos de neuro-desarrollo y otros síndromes menos comúnes.
GeneSafe Complete
El test prenatal GeneSafe Complete combina ambos análisis anteriores, la detección de enfermedades genéticas heredadas y de novo en un análisis exhaustivo. Este test ofrece una evaluación integral del perfil genético del feto, identificando tanto variantes heredadas como mutaciones de novo.
Por lo tanto, los exámenes prenatales GeneSafe Inherited, De Novo y Complete ofrecen a las parejas embarazadas una valiosa herramienta para evaluar el riesgo genético del feto. El GeneSafe Inherited se enfoca en enfermedades heredadas, el GeneSafe De Novo detecta mutaciones de novo, y el GeneSafe Complete ofrece una evaluación completa que abarca ambas categorías. Es importante tomar en cuenta que en caso de que la inseminación haya sido a través de FIV con donación de semen anónimo, no será posible realizar el Test Genesafe Inherited ni Genesafe Complete.
Ahora bien, tanto el precio como el tiempo de resultados depende de la prueba prenatal que se realice y el laboratorio donde se haga. En el siguiente gráfico podrás analizar de forma más visual y profunda lo antes mencionado. Además, incluimos el precio de los test prenatales no invasivos disponibles en Caser Más Beneficios tanto para asegurados como no asegurados, así como el tiempo de los resultados.
En conclusión, las pruebas prenatales Harmony, Everli y GeneSafe son opciones valiosas y confiables para evaluar la salud genética del feto durante el embarazo. El Harmony destaca por su enfoque en la detección de trisomías comunes. Por otro lado, los test prenatales Everli brindan una gama de opciones, desde el análisis básico hasta el completo, permitiendo una evaluación más amplia que incluye microdeleciones y otros aspectos genéticos relevantes. Finalmente, los test prenatales GeneSafe se especializan en la detección de enfermedades genéticas heredadas y de novo, brindando información crucial para la toma de decisiones informadas. En última instancia, No existe un test prenatal no invasivo mejor o peor, se trata de elegir aquel que mejor se adapte para cubrir las preocupaciones, necesidades y preferencias individuales , así como de las recomendaciones y orientación proporcionadas por los profesionales médicos. Todos estos test tienen como objetivo brindar tranquilidad y seguridad a las parejas embarazadas, permitiéndoles tomar decisiones informadas para el cuidado y bienestar del futuro bebé.
