Síndrome de Down o Trisomía 21 | ¿Qué es y cómo diagnosticarlo durante el embarazo? 🧬🤰🏽

El Síndrome de Down es una condición genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 700 nacimientos en todo el mundo. Se trata de una alteración en el cromosoma 21. En el 95% de los casos, es causado porque el par de cromosomas 21 crea una tercera copia generando la Trisomía 21.

El Síndrome de Down es una condición genética que afecta el desarrollo físico y cognitivo de quien lo padece. Sin embargo, de las trisomías que la ciencia conoce hasta el momento, la Trisomía 21 es la que más esperanza de vida tiene. 

¿Cómo se detecta el síndrome de Down en el embarazo?

Los exámenes prenatales y postnatales, como el análisis de sangre y las pruebas genéticas, pueden identificar la presencia de la trisomía 21. Además, las pruebas de detección durante el embarazo, como la ecografía y la medición de los niveles de ciertas sustancias en la sangre materna, pueden indicar un mayor riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down.

La ecografía puede mostrar el síndrome de Down, aunque no siempre se percibe de forma clara a tiempo. Otro forma de analizarlo es por medio de una muestra de placenta o el líquido amniótico. Si bien esta muestra es bastante precisa, conlleva un riesgo tanto para el bebé como para la mamá. Actualmente la forma más fiable y segura de detectar a tiempo el Sindrome de Down son los test prenatales no invasivo. Por medio de una simple muestra de sangre materna se extrae el ADN Fetal para determinar la probabilidad de que el bebé desarrolle Trisomía 21. 

Prueba del síndrome de Down en el embarazo, test prenatal Trisomía 21.

Prácticamente todos los Test Prenatales incluyen la detección de la Trisomía 21, el precio de la prueba depende de la cantidad de anomalías que detecta el test. El Test Prenatal más básico para detectar el síndrome de Down en el embarazo, es la Trisomía 21. Si necesitas más información sobre los diferentes tipos y precios de pruebas, visita la página Maternidad de CaserMasBeneficios.

Probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down.

La edad materna afecta a la probabilidad de tener un hijo con esta alteración, las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo de 1 entre 400 y según pasan los años aumenta la probabilidad, por ejemplo, una mujer de 40 años tiene una probabilidad de 1 entre 100 frente a una de 30 que tiene 1 entre 1.000.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down no es hereditario.

¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down?

Hoy en día las personas con síndrome de Down gozan de una vida plena, con un promedio de 60 años de vida.

¿Qué características físicas del síndrome de Down son las más comunes?

• Ojos almendrados
• Orejas, manos y pies pequeños
• Cuello corto
• Rostro aplanado
• La lengua en algunos casos se sale de la boca
• Causas del síndrome de Down
• Musculatura débil
• Un único pliegue en la palma de la mano y dedos meñiques pequeños o encorvados
• Más bajitos que la media en la etapa de crecimiento

¿Qué otros test prenatales detectan alteraciones genéticas en el embarazo?

*Los Test Harmony no detectan embarazos múltipes en caso de ser solo varones. El Test Everli Básico es el único de los Everli apto para embarazo múltiple.

**Días laborables

***La tabla indica las características de los tests más completos de cada categoría.