El síndrome de Patau es una alteración genética en el cromosoma 13: se duplica.
La alteración en la trisomía 13 provoca un retraso en la formación del feto, provocando que pese poco al nacer y con malformaciones múltiples: microcefalia, retraso psicomotor, afecciones en corazón, riñones y el sistema nervioso central.
Físicamente el bebé presenta malformaciones como nariz plana, boca deformada y orejas displásicas que provocan sordera al pequeño.
¿Cómo diagnosticar el síndrome de Patau durante el embarazo?
A partir de la semana 10 de embarazo, se pueden realizar los test prenatales no invasivos. Estas pruebas consisten en tomar una pequeña muestra sanguínea a la madre de la cual se extrae el ADN del bebé. A partir de la muestra es posible detectar anomalías cromosomáticas con una alta fiabilidad.
¿Qué pruebas analizan la Trisomía 13 durante el embarazo?
Hay múltiples pruebas que detectan el síndrome de Patau, a continuación te informamos de las diferentes pruebas dependiendo de tus necesidades.
Test Harmony: Es uno de los test prenatales más famosos. Analiza el síndrome de Down, Edward, Patau y anomalías en los cromosomas sexuales.
Test Everli Básico: Test puntero que analiza los tres principales síndromes: Down, Edward y Patau.
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¿Cuál es la esperanza de vida del síndrome de Patau?
En el 80% - 90% de los casos, el bebé fallece durante la gestación y aquellos que llegan a nacer, viven en torno a 1 y 5 días. Algunos llegan a vivir hasta 1 año, sin embargo, son muy pocos los que lo consiguen.
¿Cuál es la causa de la Trisomía 13?
La causa principal es la alteración en el cromosoma 13. En el 20% de los casos se trata de desplazamientos de un cromosoma a otro y de esos, solo el 5% tienen causas hereditarias. La probabilidad aumenta cuando los progenitores son de avanzada edad.
Es importante considerar que los padres pueden sentirse perfectamente sanos y ser portadores del síndrome.
¿Qué probabilidad hay de que mi bebé tenga el Síndrome de Patau?
Afortunadamente, el porcentaje es bajo. 1 de cada 12.000 bebés están afectados por la anomalía de la trisomía 13.
Tras un embarazo afectado por la trisomía 13, la probabilidad de gestar un segundo bebé con síndrome de Patau es muy baja.
¿Se puede diagnosticar en una ecografía?
Sí. Según van pasando los meses de gestación, se pueden ir viendo malformaciones físicas en el bebé. Es recomendable que al más mínimo indicio de anomalía, la madre se realice un test prenatal para descartar este síndrome o cualquier otra afección.
